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Dr. Karin Langhammer: Usher-Syndrom

Mit diesem Artikel möchten wir Sie, liebe Leserinnen und Leser, über das Usher-Syndrom aufklären. Früherkennung und Frühförderung sowie spezifische Rehabilitationsmaßnahmen sind für diese Betroffenen besonders wichtig. Nach statistischen Berechnungen erkranken 6 bis 12 % der von Geburt an Hörgeschädigten am Usher-Syndrom, (benannt nach dem englischen Augenarzt Charles Howard Usher, der 1914 die Vererbung dieser Erkrankung beschrieb).

Als Usher-Syndrom bezeichnet man ein erblich bedingtes Krankheitsbild, das durch die Kombination einer angeborenen Hörschädigung mit einer Sehstörung in Form einer Retinitis pigmentosa charakterisiert ist. Je nach Art der Schwerhörigkeit unterscheidet man drei Typen:

Typ I

: bei einer angeborenen Taubheit und Gleichgewichtsstörungen beginnt im Kindesalter eine "typische" Retinitis pigmentosa

Typ II

: zu einer unterschiedlich ausgeprägten Schwerhörigkeit, die sich nicht weiter verstärkt, kommt eine Retinitis pigmentosa, die in der Regel im frühen Erwachsenenalter beginnt

Typ III

: dieser Typus ist sehr selten und bisher nur in Finnland und USA nachgewiesen; zu einer im frühen Erwachsenenalter beginnenden Retinitis pigmentosa kommt ein fortschreitender Hörverlust.

Das Usher-Syndrom ist nicht so selten. In Deutschland leben schätzungsweise 5000 Betroffene. Das Usher-Syndrom vom Typ II kommt etwa doppelt so häufig vor wie Typ I.

Verlauf

Bezüglich der Augensymptome beginnt das Usher-Syndrom mit Gesichtsfeldausfällen (Skotomen) in der mittleren Netzhautperipherie und schreitet nach außen und nach innen fort. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich, die zunehmenden Gesichtsfeldeinschränkungen bis hin zum sogenannten "Tunnelblick" können in seltenen Fällen bis zur Erblindung führen.

Die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht und eine Anpassung an die Lichtverhältnisse wird zunehmend schwieriger. Nachtsehprobleme verstärken sich bis zur Nachtblindheit. Das Farbensehen ist lange normal, Probleme treten häufig erst im Spätstadium auf, beginnend mit einer Blausinnstörung. Auch die Sehschärfe (Visus) ist relativ lange gut, erst im fortgeschrittenen Stadium kommt es zu einer Verschlechterung, wobei bei Usher-I-Betroffenen der Visus früher vermindert ist als bei Usher-II-Betroffenen.

Typischer augenärztlicher Befund

Die Untersuchung der vorderen Augenabschnitte zeigt manchmal Kurzsichtigkeit (Myopie), eine Hornhautverkrümmung (Astigmatismus) und eine Linsentrübung (Grauer Star, Katarakt).

Bei der Untersuchung der hinteren Augenabschnitte (Fundus) findet man Veränderungen in der mittleren Netzhautperipherie: Schwund der Pigmentepithelschicht, knochenkörperchenförmige Ablagerungen, eine Rückbildung des Sehnervs und verengte Blutgefäße in der Netzhaut. Dieser Degenerationsprozess schreitet nach innen und nach außen fort.

Elektrophysiologische Untersuchungen

Im Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) sind zunächst die stäbchenabhängigen (skotopischen), später dann auch die zapfenabhängigen (photopischen) Reizantworten vermindert. Die Untersuchung der Netzhautmitte (Makula) im multi-fokalen Elektroretinogramm (mfERG) zeigt anfangs eine verminderte Reizantwort der randständigen Zapfen. Dieser Prozess schreitet nach innen fort, bis im Spätstadium der Erkrankung nur noch Zapfenantworten aus dem ganz zentralen Bereich, wenn überhaupt, nachweisbar sind.

Das Elektrookulogramm (EOG) ist beim Usher-Syndrom vermindert oder erloschen.

Genetik und Pathomechanismus

Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es wurden mehrere Genorte entdeckt, deren Veränderungen (Mutationen) für dieses Syndrom verantwortlich sind. Abhängig davon, welcher Genort verändert ist, ob allein oder ob gleichzeitig noch andere Genmutationen vorliegen, ist der Typ des Usher-Syndroms und auch der individuelle Verlauf.

Diese Genveränderungen führen zur Schädigung bestimmter Nervenzellen wie den Photorezeptoren der Netzhaut und den Haarzellen in der Schnecke des Innenohrs.

Therapie

Eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit des Usher-Syndroms gibt es bis heute nicht. Wichtig ist für die betroffenen Kinder und Jugendlichen eine frühzeitige Förderung und eventuell die Versorgung mit einem Cochlea-Implantat, um ein gewisses Maß an Hörfähigkeit zu erreichen und die Sprachentwicklung zu begünstigen.

In der Pro Retina Deutschland e.V. gibt es seit vielen Jahren eine sehr aktive Usher-Gruppe, die regelmäßig Treffen und Seminarveranstaltungen durchführt. Eine eigene Broschüre "Usher- Syndrom, was ist das-" ist verfügbar. Die Website usher.pro-retina.de gibt Aufschluss über die neuesten Forschungsergebnisse.

Ansprechpartnerin:

Frau Rosemarie Große-Wilde, Bremer-Str. 15, 90765 Fürth; Telefon/Fax: 0911/7.90.61.26, E-Mail: r.grosse-wilde@web.de

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